Quando Ruy Pupo era residente de medicina, viu um menino com síndrome de Down morrendo, família chorando, e se espantou: "não sabem que ele é mongolóide?" Anos depois, em 1990, nasce sua filha, Marina, com síndrome de Down. Ruy leva um choque. Assim como a maioria dos médicos, no Brasil e no mundo, ele tinha poucas e desatualizadas informações sobre o assunto. À sua frustração inicial, comum aos pais quando nasce um filho com qualquer diferença, somou-se uma profunda insatisfação do profissional. Ele, pediatra de seus filhos mais velhos, Beatriz e Fábio, não tinha o conhecimento necessário para cuidar de Marina. Este livro conta a trajetória do pediatra e sanitarista Ruy do Amaral Pupo Filho, presidente da Up Down - Associação dos Pais de Filhos com Síndrome de Down - de Santos, São Paulo - em busca de informações corretas sobre essa alteração genética. Informações capazes de beneficiar Marina e os cerca de 300 mil portadores de síndrome de Down que vivem no Brasil. Pela primeira vez, em livro, um médico fala da importância dos profissionais de saúde se manterem atualizados sobre questões pouco valorizadas durante o curso de medicina, como as síndromes genéticas.