Marcadores Moleculares na Era genômica: Metodologias e Aplicações -

Andreia Carina Turchetto-Zolet, Caroline Turchetto, Camila Martini Zanella, Gisele Passaia

Sociedade Brasileira de Genética

2017

181 páginas

6h 2m

ISBN-13: 9788589265263

Português Brasileiro

A detecção e a análise de polimorfismos genéticos são de interesse em diversas
áreas, pois podem nos auxiliar a compreender a base molecular de vários aspectos
biológicos. Marcadores moleculares são definidos como um segmento específico de
DNA representativo das diferenças ao nível do genoma que permitem fazer inferências
diretas sobre a diversidade genética e inter-relações entre os organismos ao nível do
DNA. A publicação de Botstein et al. (1980) sobre a construção de mapas genéticos
usando polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição (RFLP) foi a primeira
técnica de marcador molecular relatada para a detecção de polimorfismos de DNA.
Desde então, diversas técnicas foram desenvolvidas e têm agido como ferramentas
versáteis em diversas áreas.
As técnicas para estudos com marcadores moleculares têm sido aprimoradas com
os progressos fenomenais das metodologias que permitem a identificação de marcadores
em escala genômica, tais como o surgimento de diferentes plataformas de
sequenciamento de alto desempenho (hoje denominadas de plataformas de Next
Generation Sequencing – NGS). Estas técnicas avançadas são uma fusão das
características vantajosas de várias técnicas básicas, bem como a incorporação de
modificações na metodologia para aumentar a sensibilidade e resolução na identificação
e genotipagem. Tais tecnologias, aliadas às análises de bioinformática e estatística,
tornaram possível identificar e genotipar diferentes indivíduos em um único passo para
alguns tipos de marcadores moleculares.
O crescente avanço das técnicas de marcadores moleculares permitiu a geração de
dados que estão disponíveis através de uma vasta literatura em forma de artigos
científicos. Na tentativa de demonstrar uma evolução na utilização de marcadores
moleculares paralelamente ao surgimento de diferentes metodologias de
sequenciamento de alto desempenho, o presente livro traz um histórico sobre
marcadores moleculares, inserindo as atualidades sobre as novas metodologias de
identificação e genotipagem dos marcadores mais utilizados atualmente em diversas
áreas. Esta obra reúne informações detalhadas das metodologias utilizadas para a
identificação e genotipagem dos mesmos, métodos de análise e aplicações.
Esse livro oferece uma excelente introdução, visão geral e aplicação dos
principais marcadores moleculares para estudantes de graduação, pós-graduação e
pesquisadores que tenham interesse mais aprofundado sobre o assunto. As bases
técnicas de uma série de diferentes marcadores moleculares são descritas em detalhe ao
longo dos capítulos, o que é de extrema importância no momento da escolha do tipo de
marcador e qual o mais apropriado para cada estudo em particular. Além disso, algumas
metodologias de análises são descritas para cada marcador focando em diferentes
aplicações. Nesta obra foi abordado um passo a passo de como proceder com dados de
SNPs oriundos de metodologias que utilizaram plataformas de sequenciamento de alto
desempenho.